Sistema Rh 

O sistema Rh foi descoberto em 1940 pelos cientistas Landsteiner e Wiener, usando hemácias de macacos da espécie Macaca rhesus, por isso o nome sistema Rh. Landsteiner e Wiener injetaram as hemácias desses macacos em coelhos e observaram que foram formados anticorpos para tentar combate-las. O sangue das cobaias, no caso os coelhos, foi centrifugado e pode-se obter um soro que continha os anticorpos que aglutinavam o sangue dos macacos. Esses experimentos trouxeram a descoberta do antígeno na membrana das hemácias que eram diferentes dos aglutinogênios A e B, ao qual chamaram de anti-Rh.

Esse antígeno é controlado por genes independentes, ou seja, os genes do sistema Rh não têm ligação com os genes do sistema ABO. Podemos encontrar as mesmas proteínas das hemácias em muitos animais diferentes, como por exemplo os humanos e os macacos superiores, que podem compartilhar vários tipos de sistema sanguíneo existentes. Isso infere em um indício evolutivo para essas espécies.

Na experiência realizada por Landsteiner e Wiener, gotas de sangue de um indivíduo humano que continha o soro anti-Rh, mais de 80% dos indivíduos apresentavam aglutinação e somente o restante não apresentava nenhuma aglutinação. Concluiu-se então que o grupo em que a amostra de sangue aglutinava apresentava o antígeno Rh e eram chamados de grupo Rh+ e o que não aglutinava não possuía o antígeno, sendo assim chamado de grupo Rh-.

Os indivíduos negativos são vão apresentar anticorpos se receberem, em algum momento de suas vidas, hemácias com Rh positivo. A herança do fator Rh é condicionada por três genes: RR, Rr ou rr, sendo R o alelo dominante que expressa o fator Rh+ e r o alelo recessivo que expressa o fator Rh-.

Genótipos	Fenótipos
RR	Rh+
Rr	Rh+
rr	Rh-

Eritroblastose fetal

A diferença de fator Rh em um casal pode provocar a doença hemolítica do recém-nascido, conhecida também como eritroblastose fetal. Isso acontece quando uma mulher Rh- tem filhos com um homem Rh+ pois, nesse caso, existem duas possibilidades de fator Rh para os filhos, que serão condicionadas caso o homem seja puro (RR) ou híbrido (Rr). Caso o homem seja puro, todos os filhos desse casal serão Rh+, caso ele seja híbrido, podem nascer tanto filhos Rh+ quanto Rh-.

Quando o primeiro filho apresenta Rh-, ou seja, o mesmo da mãe, não existe incompatibilidade pois os dois não possuem antígenos. Entretanto, se o primeiro filho for Rh+ a mãe poderá entrar em contato com as hemácias do filho no parto e até mesmo dias antes do nascimento quando uma pequena quantidade de sangue do feto escapa para o organismo materno e, ser sensibilizada e passar a produzir o anticorpo anti-Rh.

A produção desse anticorpo não é imediata e o primeiro filho não terá incompatibilidade com a mãe, porém se esse casal tiver mais um filho com Rh+, durante a gestação os anticorpos da mãe já estarão concentrados no sangue e podem atravessar a placenta, provocando assim a aglutinação das hemácias do feto, ai então a criança será portadora da doença hemolítica do recém-nascido ou eritroblastose fetal, que pode causar a morte do bebê.

Em muitos casos graves, ocorre um aborto espontâneo quando a eritroblastose fetal acomete o feto. Se a criança nascer, ela pode ser salva se houver uma troca gradativa de seu sangue por outro que possua Rh-, dessa forma as hemácias não serão destruídas e o organismo da criança terá tempo para eliminar os anticorpos da mãe até que ele produza hemácias Rh+ novamente.

A eritroblastose fetal pode ser prevenida se logo após o primeiro parto de uma criança Rh+, a mãe Rh- receber uma aplicação de anticorpos anti-Rh. Eles destruirão as hemácias positivas que o feto deixou no sangue da mãe e impede a sensibilização do organismo dela, isto é, o desencadeamento da produção de anticorpos maternos que causarão problemas no segundo filho. Como o corpo da mãe não “aprendeu” a fabricar anticorpos, a mãe fica livre para ter outro filho sem a possibilidade da doença.

Sistema MN

Existem dezenas de sistemas sanguíneos utilizados na espécie humana pois podemos encontrar muitos antígenos diferentes na superfície das hemácias. No sistema MN os dois genes encontrados são conhecidos como LM e LN. O gene LM produz antígeno M e o gene LN produz antígeno N. Esses genes são codominantes e por isso esse grupo apresenta três genótipos e três fenótipos também, veja o quadro a seguir.

Genótipos e fenótipos do sistema MN

Nesse sistema a produção de anticorpos também só acontece após a sensibilização. O estudo desses grupos sanguíneos diferentes é importante para determinar características de origem e evolução, para realizar transfusões sanguíneas e também para determinação de paternidade nas populações humanas.

Sistema ABO 

No início do século XX, um pesquisador Austríaco chamado Karl Landsteiner trabalhou com transfusões sanguíneas e percebeu que quando misturava alguns tipos diferentes de sangue poderia ocorrer incompatibilidade entre eles, resultando na aglutinação (formação de aglomerados) das hemácias. Essa descoberta foi muito importante para o avanço das transfusões sanguíneas, pois a incompatibilidade sanguínea entre o doador e o receptor pode causar sérios prejuízos à saúde do receptor.

Também concluiu que existem quatro tipos sanguíneos, chamados de A, B, AB e O, formando o Sistema ABO.

Aglutinogênios

Os aglutinogênios são antígenos encontrados na superfície das hemácias e são responsáveis pela determinação do fenótipo sanguíneo.

Grupo sanguíneo	Aglutinogênio nas hemácias
A	A
B	B
AB	AB
O	-

Aglutininas

As aglutininas são proteínas encontradas no plasma sanguíneo. As aglutininas são anticorpos que reagem com os aglutinogênios.

Uma pessoa com o tipo sanguíneo A possui aglutinogênio A nas hemácias e aglutinina anti-B no plasma. Se receber sangue do tipo B, ou seja, que possua aglutinogênio B, as hemácias do sangue irão aglutinar, formando aglomerados de células, prejudicando a circulação sanguínea, prejuízos renais e, dependendo do caso, podendo levar à morte

Grupo sanguíneo	Aglutinina no Plasma
A	anti-B
B	anti-A
AB	-
O	anti-A e Anti-B

Transfusões sanguíneas

Para que seja realizada uma transfusão segura, é necessário conhecer o tipo sanguíneo do doador e receptor. Atualmente, o sangue que será doado passa por uma série de exames.

Pessoas com o sangue tipo A podem receber sangue de pessoas do tipo A e do tipo O, pois o grupo O não possui aglutinogênios.

Pessoas com o sangue tipo B podem receber sangue de pessoas do tipo B e do tipo O, pois o grupo O não possui aglutinogênios.

Pessoas do grupo AB podem receber sangue dos grupos A, B, AB e O, pois não possuem aglutininas no plasma.

Pessoas do grupo O só podem receber sangue de pessoas do grupo O, pois possuem aglutininas anti-A e anti-B.

Genética do sistema ABO

Existem três genes envolvidos no sistema ABO, resultando em 4 fenótipos: A, B, AB e O, determinados por um gene com alelos múltiplos (polialelia).

Alelo	Função	Fenótipo	Genótipo
IA	síntese de aglutinogênio A	A	IA IA ou IAi
IB	síntese de aglutinogênio B	B	IB IB ou IBi
IA e IB	síntese de aglutinogênio A e aglutinogênio B	AB	IAIB
i	não sintetiza aglutinogênio	O	ii

Os genes I^A e I^B são dominantes em relação ao gene i, e a relação de dominância pode ser escrita da seguinte forma:

I^A = I^B > i

Probabilidade 

A probabilidade está presente em diversas situações que envolvem resultados possíveis (espaço amostral) e resultados favoráveis (eventos). Os jogos de azar, como o dado, as cartas e as loterias, necessitam dos cálculos probabilísticos na determinação das chances de um jogador ganhar ou perder. A Genética é outra área que utiliza as teorias da probabilidade, pois os acontecimentos nesse ramo da Biologia envolvem eventos aleatórios, como o encontro dos gametas masculinos e femininos com determinados genes na fecundação. Vamos supor que um indivíduo heterozigoto para determinada característica (Aa) forma dois tipos de espermatozoides, A e a. Caso uma mulher também seja heterozigota, formará óvulos A e a.

A fecundação ocorrerá ao acaso, pois não sabemos qual espermatozoide, A ou a será responsável pela concepção ou qual célula feminina será fecundada A ou a.

Observe o esquema:

Veja o quadro de possibilidades: 

Exemplo

Um homem e uma mulher possuem pigmentação normal. O homem é filho de um pai normal e uma mãe albina. A mulher é filha de uma mãe normal e um pai albino. Determine a probabilidade deles terem um filho albino do sexo masculino.

Homem = Aa
Mulher = Aa

Probabilidade de criança albina = 1/4
Probabilidade de criança sexo masculino = 1/4 + 1/4 = 2/4 = 1/2

Os eventos criança albina e criança sexo masculino são independentes, dessa forma temos que para a criança ser albina e possuir o sexo masculino a probabilidade é a seguinte: 1/2 * 1/4 = 1/8 ou 12,5%. 

Ausência de dominância

O gene dominante bloqueia totalmente a atividade do seu alelo recessivo, de maneira que apenas o caráter condicionado pelo gene dominante se manifesta. Nesses casos, portanto, um indivíduo heterozigoto(Aa) exibirá o mesmo fenótipo do homozigoto(AA). Tal fenômeno é chamado de dominância completa.

Mas existem casos em que o gene interage com seu alelo, de maneira que o híbrido ou o heterozigoto apresenta um fenótipo diferente e intermediário em relação aos pais homozigotos ou então expressa simultaneamente os dois fenótipos paternos. Fala-se, então, de ausência de dominância.

Podemos identificar dois tipos básicos de ausência de dominância, cujos os estudos foram desenvolvidos em épocas posteriores á de Mendel: a herança intermediária e co-dominância.

Herança intermediária

A  herança intermediária é o tipo de dominância em que o individuo heterozigoto exibe um fenótipo diferente e intermediário em relação aos genitores homozigotos. Vejamos os seguintes exemplos:

Exemplo 1.  A planta ""maravilha"" (Mirabilis jalapa) apresenta duas variedades básicas para a coloração das flores: a variedade alba(com flores brancas) e a variedade rubra (com flores vermelhas). chamando o gene que condiciona flores brancas de B e o gene para flores vermelhas de V, o genótipo de uma planta com flores brancas é BB, e o genótipo de uma planta com flores rubras é VV. Cruzando-se esses dois tipos de plantas (VV X BB), os descendentes serem todos VB; as flores dessas plantas (VB) serem rosas, isto é, exibirão um fenótipo intermediário em relação aos fenótipos paternais(flores vermelhas e brancas).

Exemplo 2. Nas galinhas de raça andaluza, o cruzamento de um galo de plumagem preta(PP) com uma galinha de plumagem branca(BB) produz descendentes com plumagem azulada (PB). Percebe-se então que a interação do gene para a plumagem preta(P) com o gene para plumagem branca(B) determina o surgimento de um fenótipo intermediário(plumagem azulada).

Co-dominância

A co-dominância é o tipo de ausência de dominância em que o individuo heterozigoto expressa simultaneamente os dois fenótipos paternos. Como exemplo podemos considerar da cor da pelagem em bovinos da raça Shorthon: os indivíduos homozigotos AA tem pelagem vermelha; os homozigotos BB tem pelagem branca; e os heterozigotos AB têm pelos brancos e pelos vermelhos alternadamente distribuídos.

Primeira Lei de Mendel 

A Primeira Lei de Mendel também recebe o nome de Lei da Segregação dos Fatores ou Moibridismo. Ela possui o seguinte enunciado:

“Cada caráter é determinado por um par de fatores que se separam na formação dos gametas, indo um fator do par para cada gameta, que é, portanto, puro”.

Essa Lei determina que cada característica é determinada por dois fatores, que se separam na formação dos gametas.

Mendel chegou a essa conclusão, quando percebeu que linhagens diferentes, com os diferentes atributos escolhidos, sempre geram sementes puras e sem alterações ao longo das gerações. Ou seja, plantas de sementes amarelas sempre produziam 100% dos seus descendentes com sementes amarelas.

Assim, os descendentes da primeira geração, denominada de geração F¹,eram 100% puros.

Como todas as sementes geradas eram amarelas, Mendel realizou a autofecundação entre elas. Na nova linhagem, geração F², surgiram sementes amarelas e verdes, na proporção 3:1 (amarelas: verdes).

   

  Cruzamentos da Primeira Lei de Mendel

Com isso, Mendel concluiu que a cor das sementes era determinada por dois fatores. Um fator era dominante e condiciona sementes amarelas, o outro era recessivo e determina sementes verdes.

A Primeira Lei de Mendel se aplica para o estudo de uma única característica. Porém, Mendel ainda estava interessado em saber como ocorria a transmissão de duas ou mais características em simultâneo.

Segunda Lei de Mendel 

A Segunda Lei de Mendel também recebe o nome de Lei da Segregação Independente dos Genes ou Diibridismo. Ela possui o seguinte enunciado:

“as diferenças de uma característica são herdadas independentemente das diferenças em outras características”.

Nesse caso, Mendel também realizou o cruzamento de plantas com diferentes características. Ele cruzou plantas com sementes amarelas e lisas com plantas de sementes verdes e rugosas.

Mendel já esperava que a geração F¹ seria composta por 100% de sementes amarelas e lisas, pois essas características apresentam caráter dominante.

Por isso, fez o cruzamento dessa geração, pois imaginava que iriam surgir sementes verdes e rugosas, e ele estava certo.

Os genótipos e fenótipos cruzados eram os seguintes:

• V_: Dominante (cor Amarela)
• R_: Dominante (forma Lisa)
• vv: Recessivo (cor Verde)
• rr: Recessivo (forma Rugosa)

  

Cruzamentos da Segunda Lei de Mendel

Mendel descobriu na geração F² diferentes fenótipos, nas seguintes proporções: 9 amarelas e lisas; 3 amarelas e rugosas; 3 verdes e lisas; 1 verde e rugosa.